Sindrom obitelj dyzavtonomiya


Zdravlje I Medicina Video: Život S Tourettovim Sindromom (Kolovoz 2018).



Uzroci, mehanizmi razvoja, kliničkoj slici i liječenju bolesti.

Obitelj dyzavtonomiya ili sindrom Riley - Dey je rijetka nasljedna bolest koja se manifestira kršenje unutarnjih organa zbog poremećaja živčanog propisa.

Pronađeno bolesti često među židovskom populacijom, između oko 1:50. Djevojčice i dječaci pate od ove bolesti jednako.

Uzroci i mehanizmi obitelji dyzavtonomiya

Uzroci i mehanizmi njegovog razvoja su nepoznati. Pretpostavlja se da se temelji na metaboličkih poremećaja, kao što su norepinefrin - glavni tvari koja prenosi impulse u živčanom sustavu.

Znanstvenici koji rade u ovom području, pokazuje oštećenja živčanih vlakana kao perifernog i središnjeg živčanog sustava.

klinička slika

Bolest obično počinje u djetinjstvu. Sumnja sindrom dyzavtonomiya obitelji mogu pomoći sljedeće simptome:

  • Poteškoća u hranjenja dijete (zloupotrebe gutanja);
  • pojačano znojenje;
  • povreda termoregulacije, manifestira porastom često tjelesne temperature;
  • nedostatak suza kada plače i općenito smanjenom proizvodnjom suza;
  • smanjenje neonatalnog refleksa, smanjeno ili odsutne tetivni refleksi;
  • emocionalna nestabilnost;
  • loša koordinacija pokreta;
  • napadaji;
  • nemogućnost chlenorozdilnoyumovy;
  • povećava prag boli ili potpuna neosjetljivost bol;
  • smanjen tonus mišića;
  • česte infekcije (posebice upala pluća);
  • povratni povraćanje;
  • spori rast i razvoj;
  • povreda kraju inervacijske i prehrana udova, očituje svoju hlađenje, plavo obojeni osip ili mjesta;
  • smanjena mogućnost razlikovanja okus hrane (odsustva ili defekt nepce);
  • smanjena mogućnost razlikovanja mirisa;
  • poremećajima disanja (apneja);
  • hipertenzija (rijetko);
  • mentalnih poremećaja, mentalne zaostalosti;
  • u starije djece koja prati skolioze i polineuropatije.

Komplikacije mogu biti povezani s povećanim pragova bol (tj Zaid oko usta, traume), poremećaj normalno funkcioniranje probavnog trakta - gutanje poteškoće često dovode do razvoja aspiracije upale pluća. Povraćanje ponekad dovodi do krvarenja iz probavnog trakta, pa čak rupture želuca.

dijagnoza

Dijagnoza se potvrđuje specifičnim histamina test. U uobičajenom osoba intradermalnom injekcijom u 0,03 ml histamina uzrokuje stvaranje crvenih točkica u rasponu veličina od 1 do 3 cm Premda uvođenje histaminskog čovjeka sindrom Riley - Dey ne uzrokuje reakciju ili dovodi samo tanki ružičaste konture.

Osim toga, značajka sindroma je da grebanje okolo u ljude koji pate od dyzavtonomiya obitelji, tamo je uobičajeno u takvim slučajevima crvenilo.

Diferencijalna dijagnoza postavljena svrozhdennoy neosjetljivost na bol, kao i imunodeficijencije stanja.

liječenje

Nema specifičnog liječenja, simptomatsko liječenje usmjeren na naknadu poremećenih funkcija.

Sindrom obitelj dyzavtonomiya

Kategorija Medicinskih Problema: Bolesti