Što su vaši geni značili za vašu psorijazu?

Zdravlje I Medicina Video: Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR (Lipanj 2019).

Anonim

Znanstvenici su identificirali nove gene za koje se vjeruje da su barem djelomično odgovorne za psorijazu. Evo što pacijenti trebaju znati.

Psorijaza, kronična, upalna bolest kože, smatra se nasljednim stanjem. Drugim riječima, vaš rizik za psorijazu temelji se na tome jeste li naslijedili gene.

Većina ljudi koji imaju psorijazu imaju barem jednog člana obitelji s tim stanjem. Imajući psorijazu u vašoj obitelji ne znači da ćete ga nužno dobiti, samo da biste mogli biti izloženi riziku.

Istraživači vjeruju da mnogi geni moraju komunicirati kako bi se psorijaza razvila. Pored gena, imunološki sustav osobe igra ulogu u riziku psorijaze. Ako imate gene za psorijazu, trebate biti kako bi se razvila. Neki uzroci uključuju hladno i suho vrijeme, ogrebotine ili rez, tešku opekotinu od sunca, određene lijekove, strepno grlo ili stres.

Pločice psorijaze se razvijaju kada imuni sustav netočno kaže da stanice kože rastu prebrzo. Nove stanice kože kreirane su u danima umjesto tjednima. Ove prekomjerne stanice kože nakupljaju se na površini kože, što dovodi do oštećenja kože psorijaze, koje su suhe, podignute, ljuskaste crvene mrlje s srebrnobijelom bjelinom. Možda ćete također vidjeti promjene u glavi i noktima, a vi svibanj doživjeti jedinstvenu vrstu artritisa, nazvanu, kaže dr. Kelly M. Cordoro, izvanredni profesor dermatologije i pedijatrije na Kalifornijskom sveučilištu u San Franciscu. Iako je psorijaza nasljedna, simptomi će se razlikovati od članova obitelji do člana obitelji, od blagog, lako tretiranog stanja kože do bolesti koje mijenja život, s velikim utjecajem na fizičku, emocionalnu i socijalnu kvalitetu života.

Najnovija istraživanja gena

Proboj u lovu za dogodio se kada su istraživači na Medicinskom fakultetu Sveučilišta Washington u St. Louisu, nedavno identificirali gen (CARD14) s mutacijama u dvije velike obitelji s psorijazom. Jedna obitelj također je imala članove s psorijaznim artritisom. "To nisu bili čimbenici rizika poput onih koji su nedavno opisani s genomskim studijama udruživanja (GWASs)", objašnjava dr. Sc. Anne Bowcock. "To su bile mutacije koje su dovele do vrlo velike šanse za ljude koji su ih nosili u razvoju psorijaze. Također smo identificirali zajedničku varijantu koja povećava rizik od psorijaze (slično onima koji su nedavno identificirani kroz GWAS)."

Dr. Bowcock kaže da je sada interes da saznamo ima li CARD14 ulogu u staničnom putu koji je poremećen u zajedničkim oblicima psorijaze. To bi ga i njegove komponente učinile vrlo dobrim terapeutskim ciljevima za razvoj novih lijekova za psorijazu (i psorijatični artritis).

Istraživači su također pronašli dijete koje je razvilo tešku pustularnu psorijazu koja je imala mutaciju u CARD-u14. "Zanimljivo je da njezini roditelji nisu imali ovu mutaciju, pa je bila pravi" sporadični "slučaj bez obiteljske povijesti bolesti", kaže Bowcock. "Vjerojatno su drugi ljudi koji imaju psorijazu kao rezultat nove mutacije."

"Ovo otkriće unapređuje naše znanje o složenoj i zamršenoj povezanosti između imunološkog sustava, gena i okoliša koji dovode do psorijaze kod pojedinaca", kaže dr. Cordoro.

Kontroliranje simptoma psorijaze

Ozbiljnost psorijaze je nepredvidljiva. "Neki ljudi imaju blagu bolest za cijeli život", napominje Lisa A. Garner, MD, klinički profesor dermatologije na UT Southwestern Medical School u Garland, Texas. "Neki imaju ozbiljnu raširenu bolest od nastupa, bijeli drugi mijenjaju iz jednog ekstrema u drugu."

Simptomi psorijaze kao što su promjene u koži, kosi, noktima i zglobovima su posljedica abnormalnih imunoloških odgovora pojedinca, objašnjava Cordoro., budući da više ljudi koji imaju prekomjernu tjelesnu masu ili pretilo razviju psorijazu od ljudi zdrave težine.

Nema sigurnih načina kako spriječiti psorijazu, no uzimajući brigu o sebi, rano prepoznavanje i liječenje infekcija, održavanje zdravog načina života i zdrave težine, izbjegavanje uporabe duhana i ograničavanje potrošnje alkohola može pomoći, kaže Cordoro.

Iako ne postoje stalni lijekovi, tretmani mogu kontrolirati psorijazu gotovo svima. "Ako neko psorijaza postane sve teže, liječenje bi trebalo smanjiti ozbiljnost", kaže dr. Garner.

Najnoviji tretmani su. "Iako ti lijekovi mogu imati ozbiljne nuspojave, mnogi ljudi koji se liječe s njima mogu dobiti vrlo dobar i odličan odgovor", kaže Garner.

Biologija koja se koristi za liječenje psorijatičnih bolesti zabranjuje djelovanje T-stanica (tip imunološke stanice) blokiranjem proteina u imunološkom sustavu, poput faktora alfa (TNF-alfa) ili interleukina 12 i 23 tumora nekroze. Ovi stanice i proteini doprinose razvoju psorijaze i psorijatičnog artritisa.

Ljudi koji imaju psorijazu ili psorijazni artritis imaju višak proizvodnje TNF-alfa u zglobovima ili koži. To rezultira brzo rastućim stanicama kože i / ili oštećenjem zglobova. Blokiranjem TNF-alfa zaustavlja se upalni ciklus psorijatičnih bolesti. Blokatori TNF-alfa uključuju infliximab, adalimumab, golimumab i etanercept. Lijek ustekinumab selektivno cilja citokine interleukin-12 i interleukin 23, koji mogu unaprijediti upalu povezanu s psorijazom.

Ostali tretmani psorijaze uključuju:

  • Temeljne terapije primjenjuju se izravno na kožu
  • Fototerapija, koja koristi za smanjenje lezija psorijaze
  • Oralni lijekovi, koji se nazivaju "sustavnim" terapijama jer liječe psorijazu iznutra-out moduliranjem imunološkog sustava ili reakcijom kože na promijenjeni imunološki sustav

Dok istraživači ne mogu otključati više tajni skrivenih ljudskim genima, ti napredak liječenja može pomoći u nadvladavanju intenziteta i učestalosti razbijanja psorijaze.

Što su vaši geni značili za vašu psorijazu?
Kategorija Medicinskih Problema: Dijagnostika